Происхождение человека (продолжение). Х и у хромосомы 2 я хромосома у человека изменение

Как происходит процесс появления на свет мужчин и женщин? За это отвечают Х и У хромосомы. А начинается всё тогда, когда 400 млн. сперматозоидов устремляются на поиск яйцеклетки. Это не такое уж и сложное задание, как может показаться на первый взгляд. В человеческом организме яйцеклетку можно сравнить с огромной звездой, к которой со всех сторон несутся маленькие звёздные истребители-сперматозоиды.

Теперь поговорим о хромосомах. Они содержат в себе всю информацию, необходимую для сотворения человека. Всего нужно 46 хромосом. Их можно сравнить с 46 толстенными томами энциклопедии. При этом 23 хромосомы каждый человек получает от матери, а остальные 23 от отца. Но только 2 отвечают за пол, и одна должна быть Х-хромосомой.

Если вы получите комплект из 2-х Х-хромосом, то всю жизнь будете пользоваться женской уборной. А вот если комплект будет состоять из Х и У, то в этом случае вы обречены до конца своих дней ходить в мужской туалет. При этом надо знать, что за пол всю ответственность несёт мужчина, так как У-хромосома содержится лишь в сперматозоиде, а в яйцеклетке она отсутствует. Так что появление на свет мальчиков или девочек полностью завязано на мужском генетическом материале.

Примечательным фактом является то, что для воссоздания мужского пола вовсе не нужна хромосома У. Нужен лишь начальный толчок, чтобы запустилась программа развития мужского организма. А обеспечивает его специальный ген определения пола.

Х и У хромосомы не равноправные. Первая берёт на себя основную работу. А вторая лишь защищает связанные с ней гены. Их насчитывается всего 100, в то время как Х-хромосома несёт в себе 1500 генов.

От каждой Х-хромосомы для формирования мужского пола нужен один ген. А для формирования женского пола необходимо два гена. Это как рецепт пирога с одним стаканом муки. Если же взять два стакана, то всё кардинально изменится.

Однако следует знать, что женский эмбрион, имея две Х-хромосомы, одну из них игнорирует. Такое поведение называется инактивацией. Это делается для того, чтобы с 2-х копий Х-хромосом не образовалось вдвое больше генов, чем того требуется. Данное явление обозначается как дозовая компенсация генов. Инактивированная Х-хромосома будет неактивной во всех последующих клетках, образующихся в результате деления.

Отсюда видно, что клетки женского эмбриона образуют довольно сложную мозаику, собранную из неактивных и активных отцовских и материнских Х-хромосом. Что касается зародыша мужского пола, то в нём никакой инактивации Х-хромосомы не происходит. Отсюда получается, что женщины генетически сложнее мужчин. Это довольно громкое и смелое заявление, но факт есть факт.

А вот что касается генов Х-хромосомы, которых насчитывается 1500, то многие из них связаны с мозговой деятельностью и определяют человеческое мышление. Все мы знаем, что последовательность хромосом генома человека была определена в 2005 году. Было также установлено, что высокий процент генов Х-хромосомы обеспечивает генерацию белка, который участвует в формировании мозгового вещества.

Некоторые из генов задействуются в формировании мозговой мыслительной деятельности. Это вербальные навыки, социальное поведение, интеллектуальные способности. Поэтому в наши дни учёные считают Х-хромосому одной из основных точек познания.

Сравнительный генетический анализ геномов человека и шимпанзе показал, что отличие генома человека от генома шимпанзе находится, по разным оценкам, в пределах 1-2%! Уже этот факт ясно показывет, что на пути превращения шимпанзе в человека не лежит ничего, кроме хромосомного барьера.
Помимо красноречивой статистики был открыт поразительный факт: 2-я хромосома человека образовалась путём слияния двух хромосом (2А и 2Б) шимпанзе. Вот что пишет по этому поводу Википедия в статье "2-я хромосома человека":
Доказательства слияния основываются на следующих фактах:
Хромосома человека соответствует двум хромосомам обезьян. Ближайший человеческий родственник, бонобо, имеет практически идентичные находящимся 2-й хромосоме человека последовательности ДНК, но они расположены на двух отдельных хромосомах. То же самое верно и для более дальних родственников: гориллы и орангутана.
На хромосоме человека имеются рудиментарные центромеры. Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но на длинном плече 2-й хромосомы наблюдаются остатки второй.
Кроме того на хромосоме человека имеются рудиментарные теломеры. Обычно теломеры находятся только на концах хромосомы, но последовательности нуклеотидов, характерные для теломер, наблюдаются ещё и в середине 2-й хромосомы.
2-я хромосома, таким образом, представляет собой убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян.
В этой цитате авторы Википедии допустили две ошибки.
первая: да, 2-я хромосома человека является результатом слияния двух хромосом шимпанзе – но не гориллы и не орангутана. Отсюда, ни орангутан, ни горилла не могут являться предками человека.
вторая: 2-я хромосома, таким образом, представляет собой не убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян, а лишь доказательство в пользу происхождения человека от шимпанзе.
В англоязычной статье Википедии "Chimpanzee Genome Project" есть дополнительная информация, проливающая свет на строение 2-й хромосомы человека (я даю английский текст дабы избежать неточностей в переводе):
The results of the chimpanzee genome project suggest that when ancestral chromosomes 2A and 2B fused to produce human chromosome 2, no genes were lost from the fused ends of 2A and 2B. At the site of fusion, there are approximately 150,000 base pairs of sequence not found in chimpanzee chromosomes 2A and 2B. Additional linked copies of the PGML/FOXD/CBWD genes exist elsewhere in the human genome, particularly near the p end of chromosome 9. This suggests that a copy of these genes may have been added to the end of the ancestral 2A or 2B prior to the fusion event. It remains to be determined if these inserted genes confer a selective advantage.
Итак, исходя из этой дополнительной информации, можно сказать, что 2-я хромосома человека не есть точная копия двух хромосом шимпанзе (2А и 2Б). В месте слияния двух хромосом шимпанзе в промежутке между концами теломеров находится генетическая вставка, состоящая из группы генов величиной в 150 000 азотистых оснований. Группа генов, которые образуют генетическую вставку, расположенную между концами теломеров хромосом шимпанзе 2А и 2Б, не встречается более нигде в геноме шимпанзе, хотя они встречаются в других хромосомах человека. Можно предположить, что эти гены были привнесены в геном шимпанзе извне, и они ответственны за превращение шимпанзе в человека.
Вот только как это могло бы произойти? Если допустить, что слияние двух хромосом произошло в результате естественной мутации, то особь, которая являлась бы носителем данной мутации, не смогла бы иметь потомство, поскольку была бы вынуждена спариваться с особями, имеющими 24 хромосомы, и нормальный процесс оплодотворения был бы невозможен.
Теоретически можно допустить, что подобная мутация могла бы одновременно произойти у двух особей противоположного пола, которые в результате спаривания могли бы породить линию наших предков с 23 хромосомами. Однако вероятность такого события крайне мала.
Если же мы примем во внимание, что в результате такой случайной естественной мутации получился не какой-то урод, как это происходит в подавляющем большинстве случаев, а Человек Разумный (Homo Sapiens Sapiens), то мы вообще должны считать такую вероятность стремящейся к нулю.
Исходя из всего вышесказанного можно сделать один-единственный вывод: cлияние двух хромосом, имплантация чужих генов, а также все иные коррекции генома шимпанзе были произведены искусственным путём – методом генной инженерии, в результате целенаправленной задачи которой был создан принципиально новый вид - Человек Разумный (Homo Sapiens Sapiens).
В таком случае кем, когда и где это было сделано? Единственная научная теория, где аргументированно даются ответы на эти вопросы, содержится в 10 книгах серии "Хроники Земли" Захарии Ситчина. В результате систематического и кропотливого анализа шумеро-аккадской, вавилонской и хеттской мифологии Ситчин даёт следующий ответ на поставленные выше вопросы: человек разумный был создан как продукт генной инженерии аннунаков в Южной Африке 40 шаров спустя после первого приземления аннунаков на нашу планету. 445 000 лет назад - (40х3600=144 000 лет)=301 000 лет назад.
Не признавая факта искусственного происхождения человека, официальная академическая наука даёт сходные с Ситчиным ответы относительно места и времени происхождения человека разумного.
В 1987 году произошла "тихая революция" в палеоантропологии. Она была связана с выходом в свет работы Cann R. L., Stoneking, M. & Wilson, A. C. (1987) "Mitochondrial DNA and human evolution". После этого гипотеза о моноцентрическом африканском и сравнительно недавнем происхождении человека стала господствующей академической теорией. Вот выдержки из статьи Галины Муравник "Парадокс человека: новый взгляд на старую проблему, глава "Митохондриальная Ева":
"В 80-х годах произошла, как выразился один из участников этих событий, "бесшумная революция" в антропологии. Появились данные, которые радикальным образом трансформировали прежние представления о ранних стадиях человеческой эволюции. Речь идет о выдающихся открытиях юной науки палеогенетики (иногда ее называют молекулярной палеонтологией). Оказалось, что в самом человеке, точнее - в его генотипе, являющемся совокупностью всех генов организма, можно обнаружить следы эволюционной истории вида. Гены впервые предстали в роли надежных исторических документов, с той лишь разницей, что запись в них сделана не чернилами, а химическими компонентами молекулы ДНК. Словом, генетики научились извлекать информацию в буквальном смысле из "праха земного" - окаменевших остатков, которые принадлежали весьма древним существам.
Около 10 лет назад в журнале "Nature" появилась статья Аллана К. Уилсона, профессора Калифорнийского университета в Беркли, в которой он утверждал, что все человечество произошло от одной женщины, когда-то жившей в Африке, потомки которой заселили остальные континенты, породив все расовое разнообразие человечества. Подробные результаты этих исследований были опубликованы в 1992 году в авторитетном журнале "Science". Излишне говорить, какова была реакция. А. Уилсон пишет, что в поисках данных об эволюции человека палеогенетики оказались вовлечены в спор с палеонтологами, который первые, теперь это можно признать, блестяще выиграли.
Группа А. Уилсона разработала две базовые концепции, в русле которых проходили исследования. Как показал сравнительный анализ белков, в молекулярной эволюции с постоянной скоростью накапливаются нейтральные мутации - это первая идея. Скорость изменения генов за счет точечных нейтральных мутаций является постоянной во времени, поэтому ее можно использовать в качестве своеобразного "эволюционного хронометра", позволяющего датировать отхождение данной ветви от общего ствола. Это - вторая идея. В итоге все сводится к несложной арифметической задаче, в которой, зная скорость движения и путь, надо определить время.
В конце 80-х годов были начаты сравнительно-генетические исследования. Для анализа А. Уилсон избрал не ядерную ДНК, а ДНК митохондрий - одного из органоидов клетки. Дело в том, что митохондриальная ДНК (мтДНК) - это небольшая кольцевая молекула размером 16.600 пар нуклеотидов, содержащая 37 генов. Из них мутировать могут не более 2%, поскольку большинство генов жизненно необходимы. Для сравнения: ядерная ДНК человека содержит порядка 60 тысяч генов (по самым последним данным - около 30-35 тыс. генов), что составляет около 3,2 миллиарда нуклеотидных пар.
Однако не только скромные размеры мтДНК определили выбор. Гораздо важнее другое. Известно, что митохондрии, в отличие от прочих органоидов клетки, наследуются исключительно по женской линии. Когда происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки в процессе оплодотворения, митохондрии спермия разрушаются в цитоплазме яйцеклетки. Таким образом зародыш получает свои митохондрии именно от матери, из её яйцеклетки. МтДНК отца в ходе формирования зародыша, как пишет в одной из статей Уилсон, как бы "уходит в опилки" .
Это обстоятельство позволяет следить за предками индивидуума по материнской линии. Судите сами: каждый из нас получил митохондрии от своей матери, она - от своей, а та - от своей… и так далее. Выстраивается линия родства - генетическая генеалогия, позволяющая заглянуть в весьма отдаленное прошлое. Кроме того, мтДНК, в отличие от ядерной, не вступает в процесс рекомбинации, поэтому она накапливает нейтральные мутации, как было ранее сказано, с постоянной скоростью. Это означает, что мтДНК ведет себя, как часы, которые и назвали "митохондриальными часами".
Осознав наличие у любого обитателя Земли этого удивительного хронометра, группа А. Уилсона приступила к анализу генеалогии человека. Были собраны образцы 182 различных типов мтДНК, полученной от 241 индивидуума, куда вошли представители 42 национальностей всех рас. Исследовались два участка мтДНК, в которых активно возникают мутации. Понятно, что более молодые нации будут генетически более однородными, а более древние должны иметь значителый спектр мутаций, накопившихся за более продолжительное время существования на Земле.
Проведя сравнительный анализ мтДНК, А. Уилсон построил генеалогическое древо, которое четко свидетельствовало о наличии наибольшей дифференциации митохондриальных генов в Африке. Более того, всё шестимиллиардное современное человечество, как показало это исследование, ведет свое происхождение от одной женщины, некогда обитавшей в восточной Африке. Автор открытия, которое явилось мировой сенсацией, стал "крестным отцом" нашей прародительницы, назвав ее "митохондриальной Евой".
Однако А. Уилсон, найдя место, являющееся "колыбелью" человечества, пошел дальше. Зная скорость мутирования, он смог определить и примерное время, когда "Ева" появилась на Земле.
"Митохондриальные часы" показали, что она жила приблизительно 140 000 - 290 000 лет назад." Как мы видим, верхняя дата жизни "митохондриальной Евы" "по Уилсону" почти совпадает с датировкой создания первых людей "по Ситчину".
Сентябрьский выпуск 2008 года журнала Journal of Human Evolution целиком посвящен результатам изучения уникальных археологических находок, сделанных в районе поселка Кибиш на берегу реки Омо в Южной Эфиопии. Это местонахождение было обнаружено в 1967 году экспедицией Кенийских национальных музеев (The National Museums of Kenya, NMK) под руководством Ричарда Лики (Richard Leakey), сына Луиса Лики. Тогда же были сделаны и главные находки - два человеческих черепа, названные Омо I и Омо II. Эти кости возрастом 195 000 лет являются самыми древними из известных науке скелетных остатков людей современного типа. Cогласно моим данным современному человеку - 282 000 лет.
С тех пор как я ознакомился с теорией Ситчина, меня постоянно мучил один вопрос: какого именно гоминида взяли аннунаки в качестве базовой модели для создания человека? Вот Ситчин, например, пишет:
"Однако общее «семя жизни» сделало возможной манипуляцию с генами – именно это выяснил и предложил Энки. Нужное нам создание уже существует, заявил он – нужно лишь отметить его «печатью» (генетической) аннунаков. Следует предположить, что к тому времени аннунаки расшифровали геном обитателей планеты Нибиру и могли расшифровать геном земного гоминида – точно так же, как это делают современные учёные." (Захария Ситчин, "Хроники Земли", №6, "Космический код. Генная инженерия богов.")
Мне представляется, что я нашёл ответ на этот вопрос. И хотя из предшествующего изложения уже ясно, что это шимпанзе, на самом деле это не совсем так.
В настоящее время род шимпанзе подразделяется на два вида: шимпанзе обыкновенный и шимпанзе карликовый. Карликовый шимпанзе (он не меньше ростом обыкновенного, но несколько субтильнее) имеет собственное наименование: бонобо (bonobo). Обитает бонобо в тропических лесах Центральной Африки на небольшой территории между реками Конго и Луалаба. Численность составляет всего около 10 тысяч особей. Бонобо был описан как вид лишь в 1929 году, и только в 70-х годах ХХ века учёные обратили на него пристальное внимание. Постепенно стало ясно, что именно бонобо в эволюционном отношении стоит ближе всего к человеку из всего животного мира. Вот базовая информация об особенностях поведения бонобо из посвящённой ему статьи Википедии:
Особенности поведения:
У обезьян бонобо отсутствуют особенности поведения обыкновенного шимпанзе, у них нет совместной охоты, частого применения агрессии для выяснения отношений и примитивных войн, они не обучаются языку жестов, хотя в неволе бонобо с легкостью оперируют различными предметами. Отличительной же особенностью бонобо является то, что во главе сообщества стоит самка. Самки часто проявляют доминантность по отношению к самцам, но это происходит лишь в тех специфических случаях, когда дело касается секса и пищи.
Сексуальная активность самки бонобо не связана со временем течки (периодического созревания яйцеклетки). Бонобо занимаются парным женским генитальным сексом, когда две самки потирают друг другу гениталии для снижения межличностного напряжения. Таким же способом приходят к взаимному удовлетворению и пары самцов бонобо. Между всеми членами сообщества и в любых сочетаниях наблюдается высокая частота половых контактов. Любая конфликтная ситуация в обществе разрешается не дракой, а сексом. При этом у бонобо практически не существует табу: самец может заниматься сексом с самкой, с другим самцом, с детьми обоих полов. То же относится и к самкам. Самки занимаются сексом с детенышем, мать с сыном, но с возрастным ограничением: ему не должно быть больше 6-ти лет.
При встрече с другой стаей на пограничной территории самцы вступают в общение, а самки в сексуальные контакты с самцами чужой стаи. Тем не менее уровень межгрупповой агрессии достаточно высок: агрессией заканчивается примерно половина встреч, причем чаще всего самки нападают на самцов, чего никогда не бывает у шимпанзе обыкновенного. При этом, однако, не зафиксировано ни одного подтвержденного случая внутривидового убийства, которое среди шимпанзе обыкновенных весьма распространено.
Основным компонентом их пищи являются фрукты, иногда травянистые растения, беспозвоночные и мясо других животных. Бонобо, так же как и обыкновенные шимпанзе, могут с ловкостью ловить мартышек, но не убивают и не поедают их. Они часами играют с детенышами мартышек и отпускают их на волю.
Несмотря на высокую частоту половых контактов уровень воспроизводства в их популяциях невелик. Самка рождает на свет одного детеныша с интервалом в 5-6 лет. Самки становятся половозрелыми к 13-14 годам. Продолжительность жизни бонобо неизвестна (около 50 лет - автор).
Бонобо постоянно, даже за едой, общаются между собой с помощью системы звуков, которую пока не удалось расшифровать. Их мозг достаточно развит, чтобы воспринимать другие знаковые системы. В неволе человек-экспериментатор дает запомнить несколько десятков знаков и их звуковой эквивалент. Далее примат запоминает разные команды на этом языке и наконец при произнесении новых, никогда не слышанных ранее, команд выполняет какие-либо действия: «Намыль мячик», «Вынеси из комнаты X». Более того, описан случай, когда обученная языку знаков самка сама обучила своего детеныша вместо человека-экспериментатора. В эксперименте, проведенном Фондом исследования больших человекообразных обезьян (США), знаменитого самца Канзи удалось научить понимать на слух около 3000 английских слов и активно употреблять более чем 500 слов при помощи клавиатуры с лексиграммами (геометрическими знаками). Это позволяет говорить о бонобо как о самом интеллектуальном виде приматов, что, конечно, приближает его к человеку.
Бонобо - самые близкие к человеку из ныне существующих животных, при этом бонобо проявляет больше свойственных человеку поведенческих черт, чем обыкновенные шимпанзе. Некоторые ученые в связи с этим требуют пересмотреть генеалогическое древо. Кроме того, набор генов бонобо совпадает с набором генов человека на 98 %. Кровь бонобо можно переливать человеку без какой-либо предварительной обработки, тогда как из крови других шимпанзе необходимо удалять антитела."
Итак, суммируем все уже известные факты, которые указывают на то, что бонобо является прямым и непосредственным предком человека, т.е. между ним и человеком уже нет никаких промежуточных звеньев:
Бонобо имеет наиболее высокий уровень интеллекта во всём животном мире.
Из всех приматов именно социальное поведение бонобо больше всего напоминает социальное поведение людей.
Из всех приматов только бонобо обладает зачатками второй сигнальной системы - речевой коммуникацией.
Из всех приматов именно бонобо способны в наибольшей степени овладевать человеческим языком и даже самостоятельно обучать ему своих детёнышей.
Геном бонобо и геном человека идентичны на 98-99%!!! Уже доказано, что геном бонобо имеет меньше расхождений с геномом человека, чем геном шимпанзе обыкновенного.
2-я хромосома человека является точной копией двух слившихся хромосом 2А и 2Б бонобо, за исключением инородной генетической вставки между теломерами хромосом 2А и 2Б, что может быть продуктом генной инженерии.
Кровь бонобо можно переливать человеку без какой-либо предварительной обработки, тогда как из крови шимпанзе обыкновенного необходимо удалять антитела. Бонобо, так же как и человек, имеет 4 группы крови по системе АВО. Это может указывать на то, что кровь никак не была затронута процессом генной инженерии, и она досталась в наследство человеку от бонобо в неизменном виде. Вот уж в самом деле:"Мы с тобой одной крови - ты и я!"
И, наконец, последнее доказательство (я вновь даю оригинальный английский текст, чтобы избежать неточностей в переводе):
Direct evidence for the Homo-Pan clade.
Wimmer R, Kirsch S, Rappold GA, Schempp W., Institute of Human Genetics and Anthropology, University of Freiburg, Germany.
For a long time, the evolutionary relationship between human and African apes, the "trichotomy problem", has been debated with strong differences in opinion and interpretation. Statistical analyses of different molecular DNA data sets have been carried out and have primarily

(англ. ATP-binding cassette ), член 12 подсемейства A;

Плечо p

• CD8 - трансмембранный гликопротеин;
• JAGN1 - обеспечивает формирование и нормальное функционирование нейтрофильных гранулоцитов ;
• NLRC4 - содержащий нуклеотид-связывающий домен олигомеризации белок 4;
• NRXN1 - нейрексин 1, ассоциация с аутизмом ;
• SDC1 - мембранный белок , протеогликан семейства синдеканов (CD138);
• SRD5A2 - 5-альфа-редуктаза 2;
• TPO - тиреоидная пероксидаза.

Плечо q

• ALPI - кишечная щелочная фосфатаза ;
• AQP12A - водный канал из группы аквапоринов ;
• AQP12B - водный канал из группы аквапоринов ;
• DPP4 - мембранная гидролаза (CD26);
• GAD1 - ГАМК -производящий фермент глутаматдекарбоксилаза 1;
• ErbB4 - мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB ;
• IL1A, IL1B - интерлейкин 1: альфа и бета;
• IL1RN - антагонист рецептора интерлейкина 1;
• ITGA4 интегринов ;
• ITGAV - гликопротеин из надсемейства интегринов ;
• ITGB6 - гликопротеин из надсемейства интегринов (β6);
• MDA5 - рецептор группы RIG-I-подобных рецепторов ;
• SP3 - фактор транскрипции Sp3;
• TBR1 - член 1 семейства T-box (англ. T-box family );
• ZNF804A - цинк-пальцевый белок 804A, ассоциированный с шизофренией .

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:

• юношеский боковой амиотрофический склероз - ALS2 ;
• бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness ), тип DFNB9 - OTOF ;
• врождённый гипотиреоидизм (англ. congenital hypothyroidism ) - PAX8 ;
• гемохроматоз , тип 4 - SLC40A1 ;
• детский первичный латеральный склероз (англ. juvenile primary lateral sclerosis ) - ALS2 ;
• дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (англ. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency ) - HADHA ;
• наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. ) - MSH2 и MSH6 ;
• недостаточность митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein deficiency ) - HADHA и HADHB ;
• первичная гипероксалурия (англ. primary hyperoxaluria ), тип I - AGXT ;
• первичная лёгочная гипертензия (англ. primary pulmonary hypertension ) - BMPR2 ;
• сахарный диабет взрослого типа у молодых , тип 6 - NEUROD1 ;
• синдром Альстрёма - ALMS1 ;
• Ихтиоз Арлекино (англ. harlequin type ichthyosis ) - ABCA12 ;
• синдром Ваарденбурга , типы I и III - PAX3 ;
• синдром Олпорта (англ. Alport syndrome ) - COL4A3 и COL4A4 ;
• синдром Элерса - Данлоса , классический и сосудистый типы - COL5A2 и COL3A1 ;
• ситостеролемия (англ. sitosterolemia ) - ABCG5 и ABCG8 .

Интеллект

Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте.

Напишите отзыв о статье "2-я хромосома человека"

Примечания

1. (англ.) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database . The Wellcome Trust Sanger Institute . - Карта хромосомы и её её основные параметры: размер, количество генов и т. п. . (Проверено 3 августа 2009)
2. Alec MacAndrew . (англ.) . Alec’s Evolution Pages . . (Проверено 4 августа 2009)
3. (англ.) . YouTube . - Видеозапись. (Проверено 4 августа 2009)
4. J. J. Yunis, O. Prakash. The origin of man: a chromosomal pictorial legacy (англ.) // Science . - March 19, 1982 . - Vol. 215, no. 4539 . - P. 1525-1530. - DOI :10.1126/science.7063861 . . PMID 7063861 . (Проверено 30 июля 2010)
5. (англ.) . The Evolution Evidence Page . . (Проверено 4 августа 2009)
6. Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi, and Marco Fraccaro. (англ.) // Human Genetics . - Springer Berlin/Heidelberg , May, 1992 . - Vol. 89, no. 2 . - P. 247-249. - DOI :10.1007/BF00217134 . . ISSN 0340-6717. PMID 1587535 . (Проверено 30 июля 2010)
7. J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders, and R. A. Wells. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences . - National Academy of Sciences , October 15, 1991 . - Vol. 88, no. 20 . - P. 9051-9055. - DOI :10.1073/pnas.88.20.9051 . . PMID 1924367 . (Проверено 30 июля 2010)
8. Shinji Hadano, Collette K. Hand, Hitoshi Osuga, et al. (англ.) // Nature Genetics . - October, 2001 . - Vol. 29, no. 2 . - P. 166-173. DOI :10.1038/ng1001-166 . PMID 11586298 . (Проверено 19 ноября 2009)
9. Yi Yang, Afif Hentati, Han-Xiang Deng, et al. (англ.) // Nature Genetics . - 2001, October . - Vol. 29, no. 2 . - P. 160-165. DOI :10.1038/ng1001-160 . PMID 11586297 . (Проверено 19 ноября 2009)
10. Mark A. Wainwright, Margaret J. Wright, Michelle Luciano, Grant W. Montgomery, Gina M. Geffen, and Nicholas G. Martin. (англ.) //

    Отрывок, характеризующий 2-я хромосома человека

    Звук треска и гула заваливающихся стен и потолков, свиста и шипенья пламени и оживленных криков народа, вид колеблющихся, то насупливающихся густых черных, то взмывающих светлеющих облаков дыма с блестками искр и где сплошного, сноповидного, красного, где чешуйчато золотого, перебирающегося по стенам пламени, ощущение жара и дыма и быстроты движения произвели на Пьера свое обычное возбуждающее действие пожаров. Действие это было в особенности сильно на Пьера, потому что Пьер вдруг при виде этого пожара почувствовал себя освобожденным от тяготивших его мыслей. Он чувствовал себя молодым, веселым, ловким и решительным. Он обежал флигелек со стороны дома и хотел уже бежать в ту часть его, которая еще стояла, когда над самой головой его послышался крик нескольких голосов и вслед за тем треск и звон чего то тяжелого, упавшего подле него.
    Пьер оглянулся и увидал в окнах дома французов, выкинувших ящик комода, наполненный какими то металлическими вещами. Другие французские солдаты, стоявшие внизу, подошли к ящику.
    – Eh bien, qu"est ce qu"il veut celui la, [Этому что еще надо,] – крикнул один из французов на Пьера.
    – Un enfant dans cette maison. N"avez vous pas vu un enfant? [Ребенка в этом доме. Не видали ли вы ребенка?] – сказал Пьер.
    – Tiens, qu"est ce qu"il chante celui la? Va te promener, [Этот что еще толкует? Убирайся к черту,] – послышались голоса, и один из солдат, видимо, боясь, чтобы Пьер не вздумал отнимать у них серебро и бронзы, которые были в ящике, угрожающе надвинулся на него.
    – Un enfant? – закричал сверху француз. – J"ai entendu piailler quelque chose au jardin. Peut etre c"est sou moutard au bonhomme. Faut etre humain, voyez vous… [Ребенок? Я слышал, что то пищало в саду. Может быть, это его ребенок. Что ж, надо по человечеству. Мы все люди…]
    – Ou est il? Ou est il? [Где он? Где он?] – спрашивал Пьер.
    – Par ici! Par ici! [Сюда, сюда!] – кричал ему француз из окна, показывая на сад, бывший за домом. – Attendez, je vais descendre. [Погодите, я сейчас сойду.]
    И действительно, через минуту француз, черноглазый малый с каким то пятном на щеке, в одной рубашке выскочил из окна нижнего этажа и, хлопнув Пьера по плечу, побежал с ним в сад.
    – Depechez vous, vous autres, – крикнул он своим товарищам, – commence a faire chaud. [Эй, вы, живее, припекать начинает.]
    Выбежав за дом на усыпанную песком дорожку, француз дернул за руку Пьера и указал ему на круг. Под скамейкой лежала трехлетняя девочка в розовом платьице.
    – Voila votre moutard. Ah, une petite, tant mieux, – сказал француз. – Au revoir, mon gros. Faut etre humain. Nous sommes tous mortels, voyez vous, [Вот ваш ребенок. А, девочка, тем лучше. До свидания, толстяк. Что ж, надо по человечеству. Все люди,] – и француз с пятном на щеке побежал назад к своим товарищам.
    Пьер, задыхаясь от радости, подбежал к девочке и хотел взять ее на руки. Но, увидав чужого человека, золотушно болезненная, похожая на мать, неприятная на вид девочка закричала и бросилась бежать. Пьер, однако, схватил ее и поднял на руки; она завизжала отчаянно злобным голосом и своими маленькими ручонками стала отрывать от себя руки Пьера и сопливым ртом кусать их. Пьера охватило чувство ужаса и гадливости, подобное тому, которое он испытывал при прикосновении к какому нибудь маленькому животному. Но он сделал усилие над собою, чтобы не бросить ребенка, и побежал с ним назад к большому дому. Но пройти уже нельзя было назад той же дорогой; девки Аниски уже не было, и Пьер с чувством жалости и отвращения, прижимая к себе как можно нежнее страдальчески всхлипывавшую и мокрую девочку, побежал через сад искать другого выхода.

    Когда Пьер, обежав дворами и переулками, вышел назад с своей ношей к саду Грузинского, на углу Поварской, он в первую минуту не узнал того места, с которого он пошел за ребенком: так оно было загромождено народом и вытащенными из домов пожитками. Кроме русских семей с своим добром, спасавшихся здесь от пожара, тут же было и несколько французских солдат в различных одеяниях. Пьер не обратил на них внимания. Он спешил найти семейство чиновника, с тем чтобы отдать дочь матери и идти опять спасать еще кого то. Пьеру казалось, что ему что то еще многое и поскорее нужно сделать. Разгоревшись от жара и беготни, Пьер в эту минуту еще сильнее, чем прежде, испытывал то чувство молодости, оживления и решительности, которое охватило его в то время, как он побежал спасать ребенка. Девочка затихла теперь и, держась ручонками за кафтан Пьера, сидела на его руке и, как дикий зверек, оглядывалась вокруг себя. Пьер изредка поглядывал на нее и слегка улыбался. Ему казалось, что он видел что то трогательно невинное и ангельское в этом испуганном и болезненном личике.
    На прежнем месте ни чиновника, ни его жены уже не было. Пьер быстрыми шагами ходил между народом, оглядывая разные лица, попадавшиеся ему. Невольно он заметил грузинское или армянское семейство, состоявшее из красивого, с восточным типом лица, очень старого человека, одетого в новый крытый тулуп и новые сапоги, старухи такого же типа и молодой женщины. Очень молодая женщина эта показалась Пьеру совершенством восточной красоты, с ее резкими, дугами очерченными черными бровями и длинным, необыкновенно нежно румяным и красивым лицом без всякого выражения. Среди раскиданных пожитков, в толпе на площади, она, в своем богатом атласном салопе и ярко лиловом платке, накрывавшем ее голову, напоминала нежное тепличное растение, выброшенное на снег. Она сидела на узлах несколько позади старухи и неподвижно большими черными продолговатыми, с длинными ресницами, глазами смотрела в землю. Видимо, она знала свою красоту и боялась за нее. Лицо это поразило Пьера, и он, в своей поспешности, проходя вдоль забора, несколько раз оглянулся на нее. Дойдя до забора и все таки не найдя тех, кого ему было нужно, Пьер остановился, оглядываясь.
    Фигура Пьера с ребенком на руках теперь была еще более замечательна, чем прежде, и около него собралось несколько человек русских мужчин и женщин.
    – Или потерял кого, милый человек? Сами вы из благородных, что ли? Чей ребенок то? – спрашивали у него.
    Пьер отвечал, что ребенок принадлежал женщине и черном салопе, которая сидела с детьми на этом месте, и спрашивал, не знает ли кто ее и куда она перешла.
    – Ведь это Анферовы должны быть, – сказал старый дьякон, обращаясь к рябой бабе. – Господи помилуй, господи помилуй, – прибавил он привычным басом.
    – Где Анферовы! – сказала баба. – Анферовы еще с утра уехали. А это либо Марьи Николавны, либо Ивановы.
    – Он говорит – женщина, а Марья Николавна – барыня, – сказал дворовый человек.
    – Да вы знаете ее, зубы длинные, худая, – говорил Пьер.
    – И есть Марья Николавна. Они ушли в сад, как тут волки то эти налетели, – сказала баба, указывая на французских солдат.
    – О, господи помилуй, – прибавил опять дьякон.
    – Вы пройдите вот туда то, они там. Она и есть. Все убивалась, плакала, – сказала опять баба. – Она и есть. Вот сюда то.
    Но Пьер не слушал бабу. Он уже несколько секунд, не спуская глаз, смотрел на то, что делалось в нескольких шагах от него. Он смотрел на армянское семейство и двух французских солдат, подошедших к армянам. Один из этих солдат, маленький вертлявый человечек, был одет в синюю шинель, подпоясанную веревкой. На голове его был колпак, и ноги были босые. Другой, который особенно поразил Пьера, был длинный, сутуловатый, белокурый, худой человек с медлительными движениями и идиотическим выражением лица. Этот был одет в фризовый капот, в синие штаны и большие рваные ботфорты. Маленький француз, без сапог, в синей шипели, подойдя к армянам, тотчас же, сказав что то, взялся за ноги старика, и старик тотчас же поспешно стал снимать сапоги. Другой, в капоте, остановился против красавицы армянки и молча, неподвижно, держа руки в карманах, смотрел на нее.
    – Возьми, возьми ребенка, – проговорил Пьер, подавая девочку и повелительно и поспешно обращаясь к бабе. – Ты отдай им, отдай! – закричал он почти на бабу, сажая закричавшую девочку на землю, и опять оглянулся на французов и на армянское семейство. Старик уже сидел босой. Маленький француз снял с него последний сапог и похлопывал сапогами один о другой. Старик, всхлипывая, говорил что то, но Пьер только мельком видел это; все внимание его было обращено на француза в капоте, который в это время, медлительно раскачиваясь, подвинулся к молодой женщине и, вынув руки из карманов, взялся за ее шею.
    Красавица армянка продолжала сидеть в том же неподвижном положении, с опущенными длинными ресницами, и как будто не видала и не чувствовала того, что делал с нею солдат.
    Пока Пьер пробежал те несколько шагов, которые отделяли его от французов, длинный мародер в капоте уж рвал с шеи армянки ожерелье, которое было на ней, и молодая женщина, хватаясь руками за шею, кричала пронзительным голосом.
    – Laissez cette femme! [Оставьте эту женщину!] – бешеным голосом прохрипел Пьер, схватывая длинного, сутоловатого солдата за плечи и отбрасывая его. Солдат упал, приподнялся и побежал прочь. Но товарищ его, бросив сапоги, вынул тесак и грозно надвинулся на Пьера.
    – Voyons, pas de betises! [Ну, ну! Не дури!] – крикнул он.

План:

Введение

• 1 Эволюция
• 2 Гены
  • 2.1 Плечо p
  • 2.2 Плечо q
• 3 Болезни и расстройства
• 4 Интеллект
Примечания

Введение

Идиограмма 2-й хромосомы человека

2-я хромосома человека - одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований (англ. base pair ) , что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов , в том числе кластер генов HOXD гомеобокса.

1. Эволюция

Все представители семейства гоминид имеют по 24 хромосомы, за исключением людей, у которых лишь 23 хромосомы. Человеческая 2-я хромосома, согласно широко признанной точке зрения, является результатом слияния двух хромосом предков.

После слияния двух хромосом остаются характерные следы: остатки теломер и рудимертарная центромера

Доказательства слияния основываются на следующих фактах:

• Хромосома человека соответствует двум хромосомам обезьян. Ближайший человеческий родственник, бонобо, имеет практически идентичные находящимся 2-й хромосоме человека последовательности ДНК, но они расположены на двух отдельных хромосомах. То же самое верно и для более дальних родственников: гориллы и орангутана.
• На хромосоме человека имеются рудиментарные центромеры. Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но на длинном плече 2-й хромосомы наблюдаются остатки второй.
• Кроме того на хромосоме человека имеются рудиментарные теломеры. Обычно теломеры находятся только на концах хромосомы, но последовательности нуклеотидов, характерные для теломер, наблюдаются ещё и в середине 2-й хромосомы.

2-я хромосома, таким образом, представляет собой убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян.

2. Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 2-й хромосоме:

• ABCA12 - АТФ-связывающая кассета (англ. ATP-binding cassette ), член 12 подсемейства A;
• ABCG5 - АТФ-связывающая кассета, член 5 подсемейства G (стеролин 1);
• ABCG8 - АТФ-связывающая кассета, член 8 подсемейства G (стеролин 2);
• AGXT - аланин-глиоксилат-аминотрансфераза;
• ALMS1 - ассоциированный с синдромом Альстрёма ген 1;
• ALS2 - ассоциированный с амиотрофическим латеральным склерозом ген 2;
• BMPR2 - рецептор костного морфогенетического белка (англ. bone morphogenetic protein ) типа II;
• COL3A1 - коллаген, тип III, альфа 1;
• COL4A3 - коллаген, тип IV, альфа 3;
• COL4A4 - коллаген, тип IV, альфа 4;
• COL5A2 - коллаген, тип V, альфа 2;
• GCG - глюкагон
• HADHA - α-субъединица митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein );
• HADHB - β-субъединица митохондриального трифункционального белка;
• MSH2 - гомолог mutS 2 (E. coli );
• MSH6 - гомолог mutS 6 (E. coli );
• NR4A2 - ядерный рецептор (англ. nuclear receptor ), член 2 группы A подсемейства 4;
• NRP2 - нейропилин 2;
• OTOF - отоферлин;
• PAX3 - содержащий парный домен фактор транскрипции (англ. Pax genes ) 3;
• PAX8 - содержащий парный домен фактор транскрипции 8;
• PELI1 - гомолог Pellino 1 (Drosophila );
• SLC40A1 - член 1 семейства транспортеров растворённых веществ (англ. solute carrier family ) 40 (ферропортин).

2.1. Плечо p

• CD8 - трансмембранный гликопротеин;
• LRRTM1
• NRXN1 - нейрексин 1, ассоциация с аутизмом;
• SRD5A2 - 5-альфа-редуктаза 2;
• TPO - тиреоидная пероксидаза.

2.2. Плечо q

• ALPI - кишечная щелочная фосфатаза;
• AQP12A - водный канал из группы аквапоринов;
• AQP12B - водный канал из группы аквапоринов;
• GAD1 - ГАМК-производящий фермент глутаматдекарбоксилаза 1;
• IL1A, IL1B - интерлейкин 1: альфа и бета;
• IL1RN - антагонист рецептора интерлейкина 1;
• SP3 - фактор транскрипции Sp3;
• TBR1 - член 1 семейства T-box (англ. T-box family );
• TTN - титин;
• VIL1 - виллин 1;
• ZNF804A - цинк-пальцевый белок 804A, ассоциированный с шизофренией.

3. Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:

• юношеский боковой амиотрофический склероз - ALS2;
• бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness ), тип DFNB9 - OTOF;
• врождённый гипотиреоидизм (англ. congenital hypothyroidism ) - PAX8;
• гемохроматоз, тип 4 - SLC40A1;
• детский первичный латеральный склероз (англ. juvenile primary lateral sclerosis ) - ALS2;
• дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (англ. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency ) - HADHA;
• наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer ) - MSH2 и MSH6;
• недостаточность митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein deficiency ) - HADHA и HADHB;
• первичная гипероксалурия (англ. primary hyperoxaluria ), тип I - AGXT;
• первичная лёгочная гипертензия (англ. primary pulmonary hypertension ) - BMPR2;
• сахарный диабет взрослого типа у молодых, тип 6 - NEUROD1;
• синдром Альстрёма (англ. Alström syndrome ) - ALMS1;
• синдром Арлекино (англ. harlequin type ichthyosis ) - ABCA12;
• синдром Ваарденбурга, типы I и III - PAX3;
• синдром Олпорта (англ. Alport syndrome ) - COL4A3 и COL4A4;
• синдром Элерса - Данлоса, классический и сосудистый типы - COL5A2 и COL3A1;
• ситостеролемия (англ. sitosterolemia ) - ABCG5 и ABCG8.

4. Интеллект

Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте.

Примечания

1. 1 2 Human chromosome 2 map view - vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=2 (англ.) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database . The Wellcome Trust Sanger Institute . - Карта хромосомы и её её основные параметры: размер, количество генов и т. п.
2. Alec MacAndrew . Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes - www.evolutionpages.com/chromosome_2.htm (англ.) . Alec’s Evolution Pages .
3. Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 - www.youtube.com/watch?v=x-WAHpC0Ah0 (англ.) . YouTube . - Видеозапись.
4. J. J. Yunis, O. Prakash. The origin of man: a chromosomal pictorial legacy (англ.) // Science . - March 19, 1982 . - Vol. 215. - № 4539. - P. 1525-1530. - DOI:10.1126/science.7063861 - dx.doi.org/10.1126/science.7063861 . PMID 7063861 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7063861?dopt=Abstract.
5. Comparison of the Human and Great Ape Chromosomes as Evidence for Common Ancestry - www.gate.net/~rwms/hum_ape_chrom.html (англ.) . The Evolution Evidence Page .
6. Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi, and Marco Fraccaro. Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2 - www.springerlink.com/content/v7511kn212157472/ (англ.) // Human Genetics . - Springer Berlin/Heidelberg , May, 1992 . - Vol. 89. - № 2. - P. 247-249. - DOI:10.1007/BF00217134 - dx.doi.org/10.1007/BF00217134 . ISSN 0340-6717. PMID 1587535 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1587535?dopt=Abstract.
7. J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders, and R. A. Wells. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion - www.pnas.org/content/88/20/9051 (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences . - National Academy of Sciences , October 15, 1991 . - Vol. 88. - № 20. - P. 9051-9055. - DOI:10.1073/pnas.88.20.9051 - dx.doi.org/10.1073/pnas.88.20.9051 . PMID 1924367 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1924367?dopt=Abstract.
8. Shinji Hadano, Collette K. Hand, Hitoshi Osuga, et al. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2 - www.nature.com/ng/journal/v29/n2/abs/ng1001-166.html (англ.) // Nature Genetics . - October, 2001 . - Vol. 29. - № 2. - P. 166-173. DOI:10.1038/ng1001-166 - dx.doi.org/10.1038/ng1001-166. PMID 11586298 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11586298?dopt=Abstract.
9. Yi Yang, Afif Hentati, Han-Xiang Deng, et al. The gene encoding alsin, a protein with three guanine-nucleotide exchange factor domains, is mutated in a form of recessive amyotrophic lateral sclerosis - www.nature.com/ng/journal/v29/n2/abs/ng1001-160.html (англ.) // Nature Genetics . - 2001, October . - Vol. 29. - № 2. - P. 160-165. DOI:10.1038/ng1001-160 - dx.doi.org/10.1038/ng1001-160. PMID 11586297 - www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11586297?dopt=Abstract.
10. Mark A. Wainwright, Margaret J. Wright, Michelle Luciano, Grant W. Montgomery, Gina M. Geffen, and Nicholas G. Martin. A Linkage Study of Academic Skills Defined by the Queensland Core Skills Test - genepi.qimr.edu.au/staff/nick_pdf/CV453.pdf (англ.) // Behavior Genetics . - Springer Netherlands , January, 2006 . - Vol. 36. - № 1. - P. 56-64. DOI:10.1007/s10519-005-9013-z - dx.doi.org/10.1007/s10519-005-9013-z.

В ходе расшифровки генома человека описаны характеристики хромосом:

Хромосома 1 – Самая большая хромосома.на ее долю приходится почти 10% генома человека. Число генов – около 3000. Более 160 генов связаны с разнообразными заболеваниями: болезнь Альцгеймера, болезнь Гоше, рак протоков молочной железы, кардиомиопатия, катаракта, эктодермальная дисплозия, гипотироидизм, острая лимфобластная лейкемия, нейробластома, рак простаты, атеросклероз.

Хромосома 2 – в ней содержится меньше генов, чем в первой хромосоме. Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями в генах этой хромосомы, достаточно большое: цистинурия, диабет, рак прямой кишки, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомная рецессивная глухота – 9, дистрофия мышц конечностей 2b.

Хромосома 3 – гены, содержащиеся в ней, связаны более с чем 90 различными заболеваниями: кардиомиопатия, рак прямой кишки, коллоректальный рак, гемолитическая анемия, гипокальцемия, миелоидный лейкоз, В-клеточная лимфома, миотоническая дистония, карцинома почки, шизофрения.

Хромосома 4 – общее число генов ниже среднего. С этой хромосомой ассоциируют заболевания: болезнь Паркинсона, фенилкетонурия, гипохондроплозия, острый иммунный дефицит, склонность к алкоголизму.

Хромосома 5 – с генами этой хромосомы связан ряд тяжелых заболеваний: мегалопластическая анемия, колоректальный рак, капиллярная гемангиома, дистрофия роговицы, аутосомная доминантная глухота, острая лейкемия, острая дистрофия, астма и др.

Хрмосома 6 – диабет, спиноцеребральная атрофия, гемолитическая анемия, лейкемия, тромбофилия, болезнь Паркинсона, чувствительность к туберкулезу.

Хромосома 7 – хронический грануломотоз, рак прямой кишки, кистозный фиброз, вялая кожа, гемолитическая анемия, карликовость, врожденная миотония, панкреатит, трипсиногеновая недостаточность, болзень коронарной артерии.

Хромосома 8 – число генов относительно небольшое, мутации в них приводят, к таким заболеваниям, как: хондросаркома, эпилепсия, гипотироидизм, восприимчивость к атеросклерозу, синдром Вернера, сфероцитоз и др.

Хромосома 9 – альбинизм, галактезимия, меланома, порфирия, стоматоцитоз, дистония, карцинома базальных клеток.

Хромосома 10 – кардиомиопатия, почечная гиперплозия, катаракта, лейкемия, глиобластома, эндокринная неоплозия, аденокарцинома простаты, шизэнцефалия.

Хромосома 11 – альбинизм, рак груди, рак мочевого пузыря, рак простаты, глухота, эритремия, острый комбинированный иммунодефицит, мужское бесплодие, множественная миелома, талассемия, серповидноклеточная анемия, остеопороз, и др. Общее число заболеваний достаточно велико.

Хромосома 12 – гены распределены в ней неравномерно,. Заболевания: эмфизема, энурез, задержка роста, кератодерма, липома, наследственная миопатия, фенилкетонурия, синдром слюнных желез и др.

Хромосома 13 –гены секвенированы недостаточно, относительно других хромосом обеднена генами. Выявлены: рак мочевого пузыря, глухоты, недостаточность факторов свертываемости крови, мышечная дистрофия, рак поджелудочной железы, болезнь Вилсона и др.

Хромосма 14 – Содержатся гены, важные для работы иммунной системы, с мутациями в генах этой хромосомы связан ряд тяжелых заболеваний: ранняя форма болезни Альцгеймера, кардиомиопатия, сфероцитоз, фенилкетонурия, температурочувствительный апоптоз и др.

Хромосома 15 – секвенирована неполностью. Выявлен большой спектр заболеваний: альбинизм, синдром Барттера, синдром Блюма, гипомеланоз, гинекомастия, лейкемия, мышечная дистрофия, эпилепсия, шизофрения и др.

Хромосома 16 – рак желудка, эритроцитоз, миелоидная лейкемия, тирозиемия, поликистозная болезнь почек, карцинома яичника, тирозиемия, мукополисахаридоз, болезнь рыбьих глаз.

Хромосома 17 – высокое содержание генов: спорадический рак груди, рак прямой кишки, диабет, гемолитическая анемия, рак языка, миостенический синдром, острая лейкемия, мышечная дистрофия, нейробластому, рак яичника, буллезный эпидермолиз.

Хромосома 18 – общее число генов, мутации которых связанны с патологиями, невелико: амилоидоз, рак прямой кишки, рак поджелудочной железы, лимфома, буллезный эпидермолиз и др.

Хромосома 19 – наиболее богата ГЦ-парами нуклеотидов, имеются последовательности, гомологичные последовательностям на 16 других хромосомах человека. С этой мутациями в этой хромосоме связывают патологии: рак прямой кишки, миотоническая дистрофия, атеросклероз коронарной артерии, гипертрофическая кардиомиопатия, миотоническая дистрофия, лимфобластная лейкемия, сахарный идиопатический диабет и др.

Хромосома 20 – по размеру составляет всего около 2% от генома человека. Гены этой хромосомы несут информацию о ряде заболеваний, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой. С мутациями в генах 20 хромосомы связаны: болезни сердца, тяжелые нарушения иммунной системы, астма, скелетная дисплазия, диабет и многие другие

Хромосома 21 – самая маленькая по размерам и информационной ёмкости хромосома (в ней обнаружено всего 200 генов). В ней есть участок из 7млн пар нуклеотидов (это больше всего генома бактерии E.Coli) содержащий только один ген. При наличии трех копий этой хромосомы возникает болезнь Дауна. Мутации в этой хромосоме способны вызвать синдром Ушера, голопроэзенцефалию и некоторые формы злокачественных опухолей.

Хромосома 22 – наиболее полно описана (нерасшифровано окло 3%), секвенирована первой (1999год). Она содержит 500генов. Для этой хромосомы установлены функции примерно половины генов, около 160 генов показывают значительную гомологию с генами мыши. Несмотря на свои небольшие размеры и малое число генов, ее патология установлена при некоторых генетических и онкологических заболеваниях. Сейчас известно 27 заболеваний, вызванных нарушениями в 22 хромосоме. Нарушения генов в этой хромосоме вызывают: рак, предрасположенность к шизофрении, болезни Паркинсона, серьезным аномалиям сердца и нервной системы. При лейкозах и лимфомах выялены трисомии и моносомии, обмен участками (транслокации) различных хромосом. Самый известный пример – филадельфийская хромосома, образованная в результате транслокации между хромосомами 9 и 22. Трисомия (3 копии вместо 2) вызывает синдром кошачьего глаза (колобома наружной оболочки), атрезию ануса, некоторые пороки развития и умственную отсталость. Трисомия – вторая по значению причина выкидышей у беременных.

Хромосома Х – женская половая хромосома,наличие двух Х хромосом определяет женский пол, ХY- мужской пол. Генов в хромосоме Х немного,с ними связаны следующие заболевания: рак груди, рак простаты, кардиомиопатия, эпилепсия, гемофилия В, ихтиоз,синдром Барта,мукополисахароидоз 2.

Y Хромосома – мужская половая хромосома, в ней содержится совсем немного генов, меньше 100. Скорости мутации в этой хромосоме в 4 раза выше, чем в хромосоме Х. В ней содержится большое число палимдромов. Основная роль тех генов, которые имеются, заключается в контролировании дифференцировки пола, формировании яичек и процессы сперматогенеза.В частности, основной ген «самцовости» вызваны SRY,кодирует белок, который включает в работу многие гены других хромосом и тем самым вызывает каскад биохимических реакций (конечный результат- образование яичек).На сегодняшний день это самый консервативный ген внутри вида.Отмечаны случаи, когда в клетках имеется не одна,а две и даже три копии хромосомы Y.При этой патологии проявляется асоциальное поведение и различные психологические нарушения у 35% больных. Совсем немного генов ассоциировано с болезнями человека. Основные из них - гонадный дисгенез и синдром клеток Сертоли

25 Хромосома (митохондриальный геном) – мит-ДНК называют иногда хромосомой 25 или М хромосомой. Эта ДНК была секвенирована еще в 1981 году. В клетке человека насчитывается от 100 до 1000 митохондрий в каждой из которых содержиться от 2 до 10 молекул кольцевой мит-ДНК.Характеризуется очень компактным расположением генов, как и в геноме бактерий, в ней так же имеются некоторые отличия от ядерной ДНК. митДНК отвественная за синтез всего лишь нескольких, но очень важных белков. Замечено, что в ДНК митохондрии более ранимо, чем геном ДНК. Обнаружена связь между мутациями в митДНК с возникновением рака (рак груди, лимфома), а также с некоторыми тяжелыми наследственными заболеваниями.

Одним из важных итогов изучения генома человека является появление и быстрое развитие молекулярной медицины, основу которой составляет генетическая уникальность каждого человека.